З метою ранньої діагностики та своєчасного призначення належного лікування, а також зменшення рівня інвалідизації серед дітей Міністерство охорони здоров’я впровадило систему розширеного неонатального скринінгу новонароджених.
Нагадаємо: у разі якщо результати скринінгу негативні, тобто ризиків не виявлено, вони не повідомляються батькам, а лише зберігаються в електронних медичних записах дитини в ЕСОЗ та у базі даних лабораторії регіональних центрів скринінгу.
У разі сумнівного результату дослідження з батьками дитини сконтактують представники медико-генетичного центру (далі – МГЦ) та узгодять забір іншого зразка для перевірки сумнівних результатів скринінгу. Зауважимо, що необхідність повторного дослідження НЕ обов’язково означає наявність генетичного захворювання в дитини.
У разі, якщо у дитини буде позитивний результат скринінгу (тобто виявлено патологію), з батьками дитини обов’язково сконтактують представники МГЦ і повідомлять про подальші дії щодо діагностики.
Підкреслимо, що увесь процес скринінгу – від факту забору зразків до результатів дослідження – фіксується в електронній системі охорони здоровʼя.
Тож за бажанням батьки новонароджених можуть уточнити результати неонатального скринінгу, проведеного їх немовлятам, у педіатра, з яким вони мають активну декларацію.
Для того, щоб дізнатись результат дослідження (як негативний, так і позитивний) батькам необхідно звернутися до педіатра, який може переглянути відповідний діагностичний звіт про результати скринінгу у картці дитини в розділі приєднаних записів (або іншому місці картки залежно від реалізації в медичній інформаційній системі). Також лікар-педіатр зможе переглянути, які щеплення провели новонародженому в пологовому будинку та інші медичні записи за потреби.
Така можливість у педіатрів з’явилася минулоріч після впровадження відповідних змін в ЕСОЗ.